Međunarodni Gaucher dan (IGD) obilježava se svake godine 1. listopada. Ova tradicija započela je 2014.g. na inicijativu Internacionalnog Gaucher udruženja (IGA), a u svrhu poticanja svjesnosti o ovoj bolesti.
Gaucherova bolest rijetka je nasljedna bolest koja se pojavljuje s učestalošću od 1:100000. Uzrok joj je urođeni deficit lizosomskog enzima glukocerebrozidaza čiji je zadatak razgradnja jednog od lipida u organizmu (cerebrozida). Zbog ovog genskog defekta, oboljeli imaju povećanu jetru i slezenu, bolove u kostima, snižene trombocite, anemični su, brzo se umaraju, skloni su krvarenjima i neobjašnjenim lomovima kostima. Zbog ubrzanog propadanja kostiju, često imaju ugrađene koštane proteze i slabije su pokretni. Neki od pacijenata imaju i neurološke simptome. Srećom, za ovu bolest postoji kvalitetna terapija kojom se nadomješta urođeni nedostatak enzima (enzimska nadomjesna terapija) te je život oboljelih uz redovnu terapiju kvalitetan i nadamo se dugovječan.
U Hrvatskoj živi 25 osoba koje boluju od ove rijetke bolesti. Žive širom Hrvatske i svima je zajedničko da je njihov put do dijagnoze trajao nekoliko godina, a razlog tome je niska svijest i malo znanja o Gaucherovoj bolesti iako se radi o jednoj od najčešćih lizosomskih bolesti nakupljanja. Usprkos tome što za ovu bolest terapija postoji, za vjerovati je da u Hrvatskoj postoje još uvijek nedijagnosticirane osobe kojima bi uz lijek život bio puno lakši.
Zbog svega navedenog, Hrvatski Gaucher pacijenti, 2018. godine osnovali su 'Hrvatsku udrugu oboljelih od Gaucherove bolesti'. Povodom Međunarodnog Gaucher dana, okupili su se 29. rujna 2022. u Zagrebu i obilježili ovaj dan. Osim oboljelih, na Obilježavanju Međunarodnog Gaucher dana sudjelovali su i članovi njihovih obitelji, liječnici i medicinske sestre uključeni u skrb za ove pacijente. Ovim okupljanjem željelo se bolje informirati pacijente o njihovoj bolesti, o najnovijim mogućnostima liječenja, ali i kliničare te širu javnost o problemima s kojima se susreću osobe oboljele od ove rijetke bolesti. S obzirom na mali broj oboljelih, ovakvi sastanci su ujedno i jedinstvena prilika pacijentima za druženje, razmjenu iskustava te pružanje podrške i razumijevanja.
Inače, IGD2022 će se obilježiti u 50 zemalja članica IGA (International Gaucher alliance). Ovogodišnja tema obilježavanja IGD je ‘Body Mind Soul – managing your Gaucher disease', što znači da je naglasak ovogodišnje kampanje na cjelokupnoj skrbi za oboljele, a ne samo na tretmanu fizičkih simptoma bolesti. U tom smjeru je tematski bilo usmjereno i naše događanje, okrugli stol s temom 'Primanje enzimske nadomjesne terapije u kućnim uvjetima', nešto što je našim oboljelima samo san, a u mnogim europskim zemljama je dio standardne skrbi već desetljećima. Primanje naše terapije, koja je intravenska i doživotna, zasada je moguća samo u bolničkim ustanovama. Mogućnost primanja enzimske nadomjesne terapije u kućnom okruženju omogućilo bi Gaucher pacijentima veću fleksibilnost oko termina primanja terapije, uštedjelo bi im vrijeme i financijske troškove koje potroše na putovanje do mjesta primanja terapije, omogućilo bi im neprekinuto pohađanje nastave, izbjegli bi se izostanci s radnog mjesta, olakšalo bi organizaciju društvenih i profesionalnih aktivnosti, smanjilo stres zbog boravka u zdravstvenoj ustanovi, ali i smanjilo troškove zdravstvenom sustavu i gužvu u dnevnim bolnicama u koje pacijenti doživotno dolaze na terapiju. Ukratko, značajno bi poboljšalo kvalitetu života oboljelih.
Na okruglom stolu sudjelovali su predstavnici Referentnog centra MZ za rijetke i metaboličke bolesti, Referentnog centra MZ za medicinsku genetiku i metaboličke bolesti djece i novorođenački probir, predstavnica Zavoda za hematologiju Klinike za unutarnje bolesti KBC Zagreb, Predsjednik društva hemofiličara Hrvatske, Predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti, Predsjednica Hrvatske Gaucher udruge, Izvršna direktorica tvrtke MHS.
Kontakt
Za više informacija o Gaucherovoj bolesti, posjetite našu web ( www.hrvatska-gaucher-udruga.hr ) ili facebook stranicu ( HrvatskaGaucherUdruga ) ili nas kontaktirajte putem email adrese gaucherhrvatska@gmail.com
Priopćenje je pripremila izv.prof.dr.sc. Jasenka Wagner Kostadinović, predsjednica Hrvatske udruge oboljelih od Gaucherove bolesti.
Zašto udruge Gaucher pacijenata širom svijeta obilježavaju IGD?
- da podsjete na postojanje Gaucherove bolesti, na njene znakove i simptome ne bi li povećali svjesnost i znanje o ovoj rijetkoj bolesti među liječnicima, a sve u svrhu rane dijagnoze i prevencije pogrešne dijagnoze i pogrešnog liječenja
- da informiraju javnost o postojanju dostupnih terapija
- da podsjete da neki od tipova Gaucherove bolesti još uvijek nemaju odgovarajuću terapiju, a to je terapija za neurološke simptome
- da ukažu na tragediju velikog broja pacijenata u mnogim krajevima svijeta koji nemaju dostupnu terapiju i životi su im zbog toga ugroženi
- da potaknu daljnja istraživanja Gaucherove bolesti i potencijalne veze ovog rijetkog oboljenja s nekim češćim bolestima kao što je Parkinsonova bolest
Povijesni pregled
Gaucherova bolest ime je dobila po liječniku Philippe Charles Ernest Gaucher koji je 1882.g. opisao ovu bolest kod pacijentice stare 32 g. koja je imala povećanu slezenu. Rezultate svog istraživanja objavio je u obliku doktorata, a smatrao je da se radi o tumoru slezene. Pravi uzroci oboljenja otkriveni su 1934.g. i 1965.g. Najprije je francuski kemičar A. Aghion otkrio da je biokemijski uzrok povećane slezene nakupljanje jedne vrste lipida (glukocerebrozida), a onda je 1965. američki biokemičar dr. Roscoe Brady sa svojim timom dokazao da Gaucher pacijentima nedostaje enzim glukocerebrozidaza koji je odgovoran za razgradnju glukocerebrozida, a djeluje u lizosomima.
Razvojem enzimske nadomjesne terapije 1991.g. mnogim pacijentima omogućen je produžetak života i bolja kvaliteta života. Nažalost, sve do današnjeg dana u mnogim zemljama svijeta terapija nije dostupna, prvenstveno zbog visoke cijene lijeka. U našoj zemlji, terapija je dostupna svim pacijentima od 2001.g. i trenutno imamo na izbor tri lijeka, dva koja funkcioniraju na principu enzimske nadomjesne terapije i jedan lijek najnovije generacije koji djeluje na principu supstrat reducirajuće terapije. Terapija za ovu rijetku bolest je iznimno skupa i financira se iz Fonda za skupe lijekove.
Hrvatska Gaucher udruga
Hrvatska udruga oboljelih od Gaucherove bolesti osnovana je 2018.g. kao samostalna udruga pacijenata. Osnovala ju je skupina Gaucher pacijenata koja je do tada djelovala kao neformalna grupa u sklopu Hrvatskog saveza za rijetke bolesti. Hrvatska Gaucher udruga članica je IGA, a njena predsjednica je nacionalni predstavnik u IGA, članica nekoliko radnih skupina IGA i donedavno član Izvršnog odbora IGA. Donatori HGU su Swixx Biopharma and Takeda.
Društvene mreže
https://www.facebook.com/HrvatskaGaucherUdruga/
Hashtags: #IGD2022 #RareButNotAlone #ManagingGD